復(fù)旦大學(xué)生殖?発育研究院の黃荷鳳院士、張靜瀾研究員、徐晨明研究員が、浙江大學(xué)の張丹教授、湖南省児童病院/湖南省婦幼保健院の王華教授らとの共同研究により、総合的な非侵襲的出産前スクリーニング技術(shù)を採用して妊婦の血中遊離DNA検査（cfDNA総合スクリーニング）を行うことで、染色體數(shù)的異常、染色體微小欠失、単一遺伝子変異という最も主要な3種のヒト遺伝子変異のスクリーニングを一括で行うことができ、胎児遺伝病の非侵襲的スクリーニングの検出率を60.7％高められることが分かった。関連成果は22日付の國際的に有名な醫(yī)學(xué)誌「ネイチャー?メディシン」に掲載された?？萍既請螭瑏护à俊?/p>

新生児の先天性異常のうち、単一遺伝子変異が約7.5-12％を占める。しかし現(xiàn)在の非侵襲的出産前スクリーニングは主に染色體異常（染色體數(shù)的異常、染色體微小欠失/微小重複癥候群）を?qū)澫螭趣筏皮辍g一遺伝子変異は対象に含まれない。従來の研究を検証するとともに、非侵襲的出産前スクリーニングで単一遺伝子疾患もスクリーニングできるようにするため、研究チームは観察的研究を行った。

同チームは1090人の被験者のcfDNA総合スクリーニング結(jié)果と出産前または出産後の診斷結(jié)果を比較した。cfDNA総合スクリーニング技術(shù)を利用すると、135人の妊婦から遺伝子変異が確認され、超音波スクリーニングで構(gòu)造異常の疑いがある876の胎児のうち55に染色體數(shù)的異常、6に微小欠失、37に単一遺伝子変異が見つかった。cfDNA総合スクリーニングは単一遺伝子変異と染色體異常を同時にスクリーニング対象にすることができ、非侵襲的出産前スクリーニングの検査範(fàn)囲を拡大すると同時に、胎児遺伝病の検出率を60.7％高め、検査の正確率を高められることが研究によって証明された。

研究では、cfDNA総合スクリーニングが妊娠早期スクリーニング無癥狀胎児（軟骨の発育不全など）及び畫像診斷では見つかりにくい神経欠陥などの面で優(yōu)位性を持つことが分かった。同チームは同スクリーニング技術(shù)の応用範(fàn)囲を拡大するため、表現(xiàn)型が深刻、早期発癥、発癥率が高いなどの疾患に重點的に注目するという同技術(shù)を応用する臨床優(yōu)先度體系を打ち出した。（編集YF）

「人民網(wǎng)日本語版」2024年1月23日