▼「よく見られる」希少?難治性疾患

（1）「骨形成不全癥」

「骨形成不全癥」とは珍しい先天的な骨格の発育障害の疾病で、骨変形?青色強膜?難聴癥候群とも呼ばれる。一般的に健常者の骨密度は1000前後だが、重度の骨形成不全癥患者はほとんど密度が検出されず、くしゃみをしただけで骨折することもある。

（2）「白化癥」

白化癥は一種の遺伝疾患で、患者は通常、全身の皮膚や頭髪、眉毛、その他の體毛が白いか黃色味を帯びた白色という特徴から、「月の子ども」とも呼ばれる。メラニン色素の保護がないため、患者の皮膚は光に対して非常に敏感で、物を見る時には目を細めてしまう。

（3）血友病

血友病は凝血因子の不足による出血性の疾病で、以前は「歐州の王家の病」と呼ばれた。浙江在線の報道によると、中國の現(xiàn)在の血友病患者數(shù)は約10萬人だが、治療を受けている患者は約1萬人程度に留まるという。

（4）ムコ多糖癥

ムコ多糖癥患者は過剰なムコ多糖が骨や軟骨などの組織、器官內(nèi)部に蓄積し、これら組織や器官の正常な発育に影響を與え、低身長や獨特の顔立ち、骨格の異常といった癥狀を引き起こす?，F(xiàn)在は根本的な治療法は存在せず、酵素による代替治療や遺伝子治療の研究が進められている。

「人民網(wǎng)日本語版」2014年8月27日